희귀질환관리법

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51개 조문 법률 26 보건복지부령 10 대통령령 15

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2024-12-03 법률: 희귀질환관리법 (일부개정) @babf998
2024-02-20 법률: 희귀질환관리법 (타법개정) @06f7146
2023-12-26 법률: 희귀질환관리법 (일부개정) @cea4464
2023-06-13 법률: 희귀질환관리법 (일부개정) @28125e1
2020-08-11 법률: 희귀질환관리법 (타법개정) @8e86955
2019-04-30 법률: 희귀질환관리법 (일부개정) @f305fee
2015-12-29 법률: 희귀질환관리법 (제정) @920820f

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법률 26개 조문

제1장 총칙

(목적)

이 법은 희귀질환의 예방, 진료 및 연구 등에 관한 정책을 종합적으로 수립ㆍ시행하여 희귀질환으로 인한 개인적ㆍ사회적 부담을 감소시키고, 국민의 건강 증진 및 복지 향상에 이바지하는 것을 목적으로 한다.
(정의)

이 법에서 사용하는 용어의 뜻은 다음과 같다.

1. "희귀질환"이란 유병(有病)인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환을 말한다.
2. "희귀질환관리"란 희귀질환의 예방, 진단, 치료 등을 목적으로 하는 제반 활동을 말한다.
(국가 등의 의무)

**①** 국가와 지방자치단체는 희귀질환관리에 관한 사업을 시행하고 지원하여 희귀질환을 예방하고 희귀질환자에 대한 적정한 의료서비스가 제공될 수 있도록 노력하여야 한다.

**②** 「의료법」에 따른 의료인 및 의료기관의 장은 국가 및 지방자치단체가 실시하는 희귀질환관리에 관한 사업에 적극 협조하여야 한다.
(희귀질환 극복의 날)

**①** 희귀질환에 대한 국민의 이해를 높이고 희귀질환의 예방ㆍ치료 및 관리 의욕을 고취시키기 위하여 매년 2월의 마지막 날을 희귀질환 극복의 날로 정한다. <개정 2023.6.13>

**②** 국가와 지방자치단체는 희귀질환 극복의 날의 취지에 적합한 행사, 희귀질환의 예방 및 조기 발견 등 희귀질환관리에 관한 교육ㆍ홍보 사업을 시행하여야 한다.
(다른 법률과의 관계)

희귀질환관리 및 희귀질환자에 대한 지원에 관하여는 다른 법률에 특별한 규정이 있는 경우를 제외하고는 이 법에서 정하는 바에 따른다.

제2장 희귀질환관리

(희귀질환관리종합계획)

**①** 보건복지부장관은 희귀질환관리를 위하여 희귀질환관리에 관한 종합계획(이하 "종합계획"이라 한다)을 5년마다 수립하여야 한다.

**②** 종합계획에는 다음 각 호의 사항을 포함하여야 한다.

1. 희귀질환관리 목표와 기본 방향
2. 희귀질환관리 체계 및 자원 조달
3. 희귀질환관리에 필요한 연구 및 의료기술 개발ㆍ지원 등 희귀질환관리사업 추진 계획
4. 그 밖에 희귀질환관리에 필요한 사항

**③** 보건복지부장관은 종합계획을 수립하기 위하여 필요하다고 인정하는 경우 관계 기관의 장에게 종합계획의 수립에 필요한 자료의 제출을 요구할 수 있다.

**④** 제3항에 따라 자료의 제출을 요구받은 자는 정당한 사유가 없으면 이에 따라야 한다.
(희귀질환관리위원회)

**①** 다음 각 호의 사항을 심의하기 위하여 보건복지부장관 소속으로 희귀질환관리위원회(이하 "위원회"라 한다)를 둔다.

1. 종합계획의 수립 및 평가에 관한 사항
2. 희귀질환 등록 및 지원에 관한 주요 사항
3. 희귀질환 조사 및 연구에 관한 주요 사항
4. 그 밖에 보건복지부장관이 부의하는 사항

**②** 위원회는 위원장 1인을 포함한 15인 이내의 위원으로 구성한다.

**③** 위원회의 위원장 및 위원은 희귀질환에 대하여 학식과 경험이 풍부한 자 중에서 보건복지부장관이 임명 또는 위촉한다.

**④** 그 밖에 위원회의 구성ㆍ조직 및 운영에 필요한 사항은 대통령령으로 정한다.
(희귀질환지원센터 운영 등)

**①** 효과적인 희귀질환관리를 위하여 질병관리청에 희귀질환지원센터를 둔다. <개정 2020.8.11>

**②** 희귀질환지원센터는 다음 각 호의 사업을 한다. <개정 2023.6.13>

1. 희귀질환의 발생, 예방, 진단, 치료 등에 관한 조사ㆍ연구 및 그 지원
2. 희귀질환과 관련된 정보ㆍ통계의 수집ㆍ분석 및 제공
3. 희귀질환의 진단 및 치료 등에 관한 신기술의 개발ㆍ보급 및 지원
4. 희귀질환자의 등록ㆍ관리, 진단 및 치료 지원
5. 희귀질환 관련 교육ㆍ훈련 및 홍보
6. 희귀질환과 관련된 국내외 협력 및 전문인력의 양성 지원
7. 제14조에 따른 희귀질환전문기관의 평가 및 관리
8. 희귀질환의 예방 및 적절한 관리를 위한 유전상담 지원
9. 그 밖에 희귀질환관리에 필요하다고 보건복지부령으로 정하는 사업

**③** 희귀질환지원센터의 운영 기준 및 방법 등 필요한 사항은 보건복지부령으로 정한다.
(희귀질환연구사업의 수행 등)

**①** 질병관리청장은 희귀질환의 예방, 진단 및 치료 기술의 발전과 치료 의약품의 개발 등을 위한 희귀질환연구ㆍ개발사업(이하 "연구사업"이라 한다)을 수행한다. <개정 2020.8.11>

**②** 질병관리청장은 연구사업의 구체적이고 세부적인 사항에 관한 기획ㆍ관리 및 평가 등의 업무를 효율적으로 수행하기 위하여 제8조에 따른 희귀질환지원센터로 하여금 다음 각 호의 업무를 수행하게 할 수 있다. <개정 2020.8.11>

1. 연구사업 기획
2. 연구사업 결과의 평가 및 활용
3. 그 밖에 연구사업 수행에 필요한 사항

**③** 제2항의 업무 수행 절차 등 제반 사항은 보건복지부령으로 정한다.
(희귀질환 등록통계사업 등)

**①** 질병관리청장은 희귀질환 발생 위험요인, 발생 및 치료 등에 관한 자료를 지속적ㆍ체계적으로 수집ㆍ분석하여 통계를 산출하기 위한 등록ㆍ관리ㆍ조사사업(이하 "등록통계사업"이라 한다)을 시행하여야 한다. 이 경우 통계자료의 수집 및 통계의 작성 등에 관하여는 「통계법」을 준용하며, 통계의 산출을 위하여 처리되는 개인정보는 「개인정보 보호법」 제58조제1항에 따라 같은 법이 적용되지 아니하는 개인정보로 본다. <개정 2020.8.11>

**②** 질병관리청장은 다음 각 호의 자에 대하여 보건복지부령으로 정하는 바에 따라 등록통계사업에 필요한 자료의 제출이나 의견의 진술 등을 요구할 수 있다. 이 경우 자료의 제출을 요구받은 자는 정당한 사유가 없으면 이에 따라야 한다. <개정 2020.8.11, 2023.12.26>

1. 희귀질환자를 진단ㆍ치료하는 의료인 또는 의료기관
2. 「국민건강보험법」에 따른 국민건강보험공단(이하 "공단"이라 한다) 및 건강보험심사평가원
3. 그 밖에 희귀질환에 관한 사업을 하는 법인ㆍ기관ㆍ단체

**③** 그 밖에 등록통계사업과 관련하여 필요한 사항은 대통령령으로 정한다.
(실태조사)

**①** 질병관리청장은 희귀질환관리를 위하여 필요하다고 인정하는 경우에는 실태조사를 실시할 수 있다. <개정 2020.8.11>

**②** 제1항에 따른 조사의 방법과 내용 등에 필요한 사항은 대통령령으로 정한다.
(의료비 지원 사업)

**①** 국가와 지방자치단체는 희귀질환자의 경제적 부담능력 등을 고려하여 희귀질환의 예방, 진단 및 치료에 드는 비용을 예산 또는 「국민건강증진법」에 따른 국민건강증진기금에서 지원할 수 있다. <개정 2023.6.13>

**②** 제1항에 따른 의료비 지원의 대상ㆍ기준 및 방법 등에 필요한 사항은 대통령령으로 정한다.
(「국민건강보험법」에 대한 특례)

**①** 공단은 국가 또는 지방자치단체가 제12조에 따라 희귀질환자에게 「국민건강보험법」 제44조제1항에 따른 본인일부부담금을 지원한 경우로서 그 지원금액의 연간 총액이 같은 조 제2항 전단에 따른 본인부담상한액(이하 이 조에서 "본인부담상한액"이라 한다)을 초과한 경우에는 같은 법 제53조제2항에도 불구하고 보험급여를 제한하지 아니한다.

**②** 공단은 제1항에 따라 본인부담상한액을 초과하는 금액에 대하여 보험급여를 하는 경우 「국민건강보험법」 제44조제2항 후단에도 불구하고 제12조에 따라 본인일부부담금을 지원한 국가 및 지방자치단체에 그 초과 금액을 통보하고 이를 지급하여야 한다.
(금융정보 등의 제공)

**①** 제12조에 따른 의료비 지원을 받으려는 자는 다음 각 호의 자료 또는 정보의 제공에 대하여 동의한다는 서면을 제출하여야 한다.

1. 「금융실명거래 및 비밀보장에 관한 법률」 제2조제2호 및 제3호에 따른 금융자산 및 금융 거래의 내용에 대한 자료 또는 정보 중 예금의 평균잔액과 그 밖에 대통령령으로 정하는 자료 또는 정보(이하 "금융정보"라 한다)
2. 「신용정보의 이용 및 보호에 관한 법률」 제2조제1호에 따른 신용정보 중 채무액과 그 밖에 대통령령으로 정하는 자료 또는 정보(이하 "신용정보"라 한다)
3. 「보험업법」 제4조제1항 각 호에 따른 보험에 가입하여 낸 보험료와 그 밖에 대통령령으로 정하는 자료 또는 정보(이하 "보험정보"라 한다)

**②** 질병관리청장은 「금융실명거래 및 비밀보장에 관한 법률」 제4조제1항과 「신용정보의 이용 및 보호에 관한 법률」 제32조제1항에도 불구하고 제1항에 따른 동의 서면을 전자적 형태로 바꾼 문서에 의하여 금융기관등(「금융실명거래 및 비밀보장에 관한 법률」 제2조제1호에 따른 금융회사등, 「신용정보의 이용 및 보호에 관한 법률」 제25조에 따른 신용정보집중기관을 말한다. 이하 같다)의 장에게 금융정보ㆍ신용정보 또는 보험정보(이하 "금융정보등"이라 한다)의 제공을 요청할 수 있다. <개정 2020.8.11>

**③** 제2항에 따라 금융정보등의 제공을 요청받은 금융기관등의 장은 「금융실명거래 및 비밀보장에 관한 법률」 제4조와 「신용정보의 이용 및 보호에 관한 법률」 제32조에도 불구하고 명의인의 금융정보등을 제공하여야 한다.

**④** 제3항에 따라 금융정보등을 제공한 금융기관등의 장은 금융정보등의 제공사실을 명의인에게 통보하여야 한다. 다만, 명의인이 동의한 경우에는 「금융실명거래 및 비밀보장에 관한 법률」 제4조의2제1항과 「신용정보의 이용 및 보험에 관한 법률」 제35조에도 불구하고 통보하지 아니할 수 있다.

**⑤** 제2항 및 제3항에 따른 금융정보등의 제공 요청 및 제공은 「정보통신망 이용촉진 및 정보보호 등에 관한 법률」 제2조제1항제1호에 따른 정보통신망을 이용하여야 한다. 다만, 정보통신망의 손상 등 불가피한 사유가 있는 경우에는 그러하지 아니한다.

**⑥** 제2항 및 제3항에 따른 업무에 종사하고 있거나 종사하였던 사람은 업무를 수행하면서 취득한 금융정보등을 이 법에서 정한 목적 외의 다른 용도로 사용하거나 다른 사람 또는 기관에 제공하거나 누설하여서는 아니 된다.

**⑦** 제2항, 제3항 및 제5항에 따른 금융정보등의 제공 요청 및 제공 등에 필요한 사항은 대통령령으로 정한다.

**⑧** 질병관리청장은 제2항, 제3항 및 제5항에 따른 금융정보 등의 제공 요청 및 제공을 위하여 「사회보장기본법」 제37조제2항에 따른 사회보장정보시스템을 연계ㆍ활용할 수 있다. <신설 2020.8.11>
(희귀질환 지정의 신청)

**①** 이 법에 따라 희귀질환으로 지정되지 아니한 질환에 대하여 희귀질환 지정을 원하는 자는 이를 지정하여 줄 것을 질병관리청장에게 신청할 수 있다. 이 경우 질병관리청장은 그 결과를 신청한 자에게 통보하여야 한다.

**②** 제1항에 따른 신청 절차ㆍ방법 및 통보 등에 필요한 사항은 보건복지부령으로 정한다.
(희귀질환전문기관의 지정 등)

**①** 질병관리청장은 다음 각 호의 업무를 수행하게 하기 위하여 「의료법」 제3조제2항제1호가목 및 같은 항 제3호가목ㆍ마목에 따른 의료기관 중 시설, 인력 등 대통령령으로 정하는 요건을 갖춘 의료기관을 희귀질환전문기관으로 지정할 수 있다. <개정 2020.8.11>

1. 희귀질환자의 진료
2. 희귀질환관리에 관한 연구
3. 등록통계사업
4. 그 밖에 희귀질환관리에 필요하여 보건복지부령으로 정하는 사업

**②** 희귀질환전문기관 지정 및 취소에 관한 기준, 절차 및 방법 등에 필요한 사항은 보건복지부령으로 정한다.

**③** 희귀질환전문기관으로 지정된 기관이 다음 각 호의 어느 하나에 해당하는 경우 청문을 거쳐 그 지정을 취소할 수 있다.

1. 지정 기준에 미달하는 경우
2. 이 법에 따른 업무를 수행하지 아니한 경우
3. 이 법 또는 이 법에 따른 처분이나 명령을 위반한 경우

**④** 제3항에 따라 지정이 취소된 희귀질환전문기관은 그 지정이 취소된 날부터 2년 이내에는 희귀질환전문기관으로 지정받을 수 없다. <신설 2019.4.30>
(희귀질환전문기관의 평가)

**①** 질병관리청장은 희귀질환 관련 의료의 질을 향상시키기 위하여 희귀질환전문기관에 대하여 시설ㆍ인력 및 장비 등의 질과 수준, 희귀질환 진료 현황 등을 평가할 수 있다. <개정 2020.8.11>

**②** 질병관리청장은 제1항에 따른 평가 결과를 보건복지부령으로 정하는 바에 따라 공개할 수 있다. <개정 2020.8.11>

**③** 질병관리청장은 제1항에 따른 평가 업무를 대통령령으로 정하는 바에 따라 관계 기관 또는 단체에 위탁할 수 있다. <개정 2020.8.11>
(진료방법의 개발 및 보급 등)

**①** 질병관리청장은 희귀질환에 관한 효과적이고 적절한 예방 및 진료 방법 등을 개발ㆍ보급하기 위하여 노력하여야 한다. <개정 2020.8.11>

**②** 질병관리청장은 제1항에 따라 개발한 희귀질환의 예방 및 진료 방법 등에 관한 신기술의 활용을 촉진하기 위한 지원 시책을 마련하여야 한다. <개정 2020.8.11>
(전문인력의 양성 등)

**①** 국가와 지방자치단체는 희귀질환과 관련된 전문인력을 양성하기 위하여 노력하여야 한다.

**②** 질병관리청장은 희귀질환관리사업과 관련된 전문인력의 자질 향상을 위하여 보건복지부령으로 정하는 바에 따라 교육을 실시할 수 있다. <개정 2020.8.11>
(의약품 등 생산 및 판매 지원 등)

**①** 국가와 지방자치단체는 희귀질환의 진단 및 치료를 위한 의약품 및 의료기기를 생산하거나 판매하는 자에 대하여 필요한 행정적ㆍ재정적 지원을 할 수 있다. <개정 2024.12.3>

**②** 국가와 지방자치단체는 음식물의 섭취ㆍ소화ㆍ흡수ㆍ대사능력이 제한되거나 영양성분의 제한 또는 보충이 요구되는 희귀질환자를 위한 식품을 생산하거나 판매하는 자에 대하여 필요한 행정적ㆍ재정적 지원을 할 수 있다. <신설 2024.12.3>

**③** 국가와 지방자치단체는 희귀질환의 진단 및 치료를 위하여 필요하다고 인정하는 의약품 및 의료기기에 대하여는 「조세특례제한법」 등 조세에 관한 법률에서 정하는 바에 따라 세제상의 지원을 할 수 있다. <개정 2024.12.3>

**④** 질병관리청장은 제1항 및 제2항에 따른 행정적ㆍ재정적 지원사항 파악 등을 위하여 필요한 경우 관계 중앙행정기관의 장 또는 지방자치단체의 장에게 자료의 제출 등 필요한 협조를 요청할 수 있다. 이 경우 협조 요청을 받은 중앙행정기관의 장 또는 지방자치단체의 장은 특별한 사유가 없으면 이에 따라야 한다. <신설 2024.12.3>

**⑤** 제1항 및 제2항에 따른 지원의 대상ㆍ범위 및 절차 등 필요한 사항을 정하기 위하여 관계 중앙행정기관 및 유관기관 등이 참여하는 협의체를 구성ㆍ운영하며, 협의체의 구성ㆍ운영에 관한 사항은 대통령령으로 정한다. <개정 2024.12.3>
(「약사법」에 대한 특례)

식품의약품안전처장은 이 법에 따른 희귀질환을 진단하거나 치료하기 위한 목적으로 사용되는 의약품으로서 식품의약품안전처장이 정하는 의약품(이하 이 조에서 "희귀의약품"이라 한다)에 대하여 다음 각 호에 해당하는 특례를 적용할 수 있다.

1. 「약사법」 제31조제2항 및 제42조제1항에 따른 희귀의약품의 제조판매품목허가 또는 수입품목허가 신청에 대하여는 다른 품목허가신청에 우선하여 허가할 수 있다.
2. 「약사법」 제31조제11항에도 불구하고 희귀의약품은 희귀질환 특성별로 허가 제출자료ㆍ기준, 허가 조건 등을 따로 정할 수 있다.
3. 「약사법」 제31조의5에도 불구하고 희귀의약품 품목허가의 유효기간은 10년으로 할 수 있다.
4. 삭제 <2024.2.20>
5. 「약사법」 제34조에 따른 희귀의약품의 임상시험을 실시할 때 임상시험계획서 작성, 시험 대상자 모집 및 국제 공동 임상시험 실시를 지원할 수 있다.
6. 「약사법」 제82조에 따른 승인, 사전검토, 허가 신청 등 수수료를 감면할 수 있다.

제3장 보칙

(비용의 보조)

국가와 지방자치단체는 희귀질환관리에 필요한 다음 각 호의 비용의 전부 또는 일부를 지원할 수 있다. <개정 2023.6.13, 2024.12.3>

1. 희귀질환에 대한 연구사업, 등록통계사업, 실태조사 수행에 소요되는 비용
2. 희귀질환 예방, 진단 및 치료에 소요되는 비용
3. 희귀질환과 관련된 전문인력의 교육훈련 및 국제 교류에 소요되는 비용
4. 희귀질환에 대한 교육ㆍ홍보
5. 희귀질환지원센터 설치ㆍ지정 및 운영과 희귀질환전문기관 지정 및 운영에 소요되는 비용
6. 희귀질환관리사업을 수행하는 법인ㆍ단체의 교육 및 홍보사업에 소요되는 비용
7. 의료기관의 희귀질환 등록통계자료 제출에 소요되는 비용
(지도와 감독 등)

**①** 보건복지부장관 또는 질병관리청장은 희귀질환관리를 위하여 필요한 경우에는 해당 업무 관계자에게 소관 업무에 관하여 지도ㆍ감독하거나 보고 또는 서류의 제출을 명하거나 소속 공무원으로 하여금 관계자에게 이에 관한 질문을 하게 하거나 관계 서류를 검사하게 할 수 있다. <개정 2020.8.11>

**②** 검사를 하는 공무원은 그 권한을 표시하는 증표를 지니고 이를 관계인에게 내보여야 한다.
(위임 및 위탁)

**①** 이 법에 따른 보건복지부장관의 권한 또는 업무는 대통령령으로 정하는 바에 따라 그 일부를 질병관리청장, 소속기관의 장, 특별시장ㆍ광역시장ㆍ특별자치시장ㆍ도지사ㆍ특별자치도지사 또는 시장ㆍ군수ㆍ구청장에게 위임하거나 관련 법인이나 단체에 위탁할 수 있다.

**②** 이 법에 따른 질병관리청장의 권한 또는 업무는 대통령령으로 정하는 바에 따라 그 일부를 특별시장ㆍ광역시장ㆍ특별자치시장ㆍ도지사ㆍ특별자치도지사 또는 시장ㆍ군수ㆍ구청장에게 위임하거나 관련 법인이나 단체에 위탁할 수 있다.
(비밀 유지의 의무)

이 법에 따라 희귀질환관리사업에 종사하거나 종사하였던 자는 그 업무상 알게 된 비밀을 누설하거나 다른 용도로 사용하여서는 아니 된다.
(벌칙)

다음 각 호의 어느 하나에 해당하는 자는 3년 이하의 징역 또는 3천만원 이하의 벌금에 처한다.

1. 제13조제6항을 위반하여 금융정보등을 다른 용도로 사용하거나 다른 사람 또는 기관에 제공 또는 누설한 자
2. 제23조를 위반하여 비밀을 누설하거나 다른 용도로 사용한 자

## 부칙

부칙 <제13667호,2015.12.29>

제1조(시행일) 이 법은 공포 후 1년이 경과한 날부터 시행한다.

제2조(의료비 지원에 관한 경과조치) 이 법 시행 당시 희귀난치성질환자 의료비 지원 사업 대상이었던 만성신부전, 파킨슨병 및 노년황반변성(삼출성)은 제12조에 따른 의료비 지원 사업의 대상으로 본다.

부칙 <제16410호,2019.4.30>

이 법은 공포한 날부터 시행한다.

부칙(정부조직법) <제17472호,2020.8.11>

제1조(시행일) 이 법은 공포 후 1개월이 경과한 날부터 시행한다. 다만, ㆍㆍㆍ<생략>ㆍㆍㆍ, 부칙 제4조에 따라 개정되는 법률 중 이 법 시행 전에 공포되었으나 시행일이 도래하지 아니한 법률을 개정한 부분은 각각 해당 법률의 시행일부터 시행한다.

제2조 및 제3조 생략

제4조(다른 법률의 개정) ①부터 <25>까지 생략

<26> 희귀질환관리법 일부를 다음과 같이 개정한다.

제8조제1항을 다음과 같이 한다.

① 효과적인 희귀질환관리를 위하여 질병관리청에 희귀질환지원센터를 둔다.

제9조제1항, 같은 조 제2항 각 호 외의 부분, 제10조제1항 전단, 같은 조 제2항 각 호 외의 부분 전단, 제11조제1항, 제13조제2항, 제14조제1항 각 호 외의 부분, 제15조제1항부터 제3항까지, 제16조제1항ㆍ제2항 및 제17조제2항 중 "보건복지부장관"을 각각 "질병관리청장"으로 한다.

제13조에 제8항을 다음과 같이 신설한다.

⑧ 질병관리청장은 제2항, 제3항 및 제5항에 따른 금융정보 등의 제공 요청 및 제공을 위하여 「사회보장기본법」 제37조제2항에 따른 사회보장정보시스템을 연계ㆍ활용할 수 있다.

제21조제1항 중 "보건복지부장관"을 "보건복지부장관 또는 질병관리청장"으로 한다.

제22조를 다음과 같이 한다.

제22조(위임 및 위탁) ① 이 법에 따른 보건복지부장관의 권한 또는 업무는 대통령령으로 정하는 바에 따라 그 일부를 질병관리청장, 소속기관의 장, 특별시장ㆍ광역시장ㆍ특별자치시장ㆍ도지사ㆍ특별자치도지사 또는 시장ㆍ군수ㆍ구청장에게 위임하거나 관련 법인이나 단체에 위탁할 수 있다.

② 이 법에 따른 질병관리청장의 권한 또는 업무는 대통령령으로 정하는 바에 따라 그 일부를 특별시장ㆍ광역시장ㆍ특별자치시장ㆍ도지사ㆍ특별자치도지사 또는 시장ㆍ군수ㆍ구청장에게 위임하거나 관련 법인이나 단체에 위탁할 수 있다.

<27>부터 <33>까지 생략

제5조 생략

부칙 <제19467호,2023.6.13>

이 법은 공포 후 6개월이 경과한 날부터 시행한다.

부칙 <제19844호,2023.12.26>

제1조(시행일) 이 법은 공포한 날부터 시행한다.

제2조(「국민건강보험법」에 대한 특례에 관한 적용례) 제12조의2의 개정규정은 2024년 1월 1일 이후 제12조에 따라 국가 및 지방자치단체가 「국민건강보험법」 제44조제1항에 따른 본인일부부담금을 지원한 경우부터 적용한다.

부칙(약사법) <제20328호,2024.2.20>

제1조(시행일) 이 법은 공포 후 1년이 경과한 날부터 시행한다. <단서 생략>

제2조 부터 제4조까지 생략

제5조(다른 법률의 개정) 희귀질환관리법 일부를 다음과 같이 개정한다.

제19조제4호를 삭제한다.

부칙 <제20547호,2024.12.3>

이 법은 공포 후 6개월이 경과한 날부터 시행한다.

대통령령 15개 조문

(목적)

이 영은 「희귀질환관리법」에서 위임된 사항과 그 시행에 필요한 사항을 규정함을 목적으로 한다.
(희귀질환관리위원회의 구성)

**①** 「희귀질환관리법」(이하 "법"이라 한다) 제7조에 따른 희귀질환관리위원회(이하 "위원회"라 한다) 위촉 위원의 임기는 3년으로 하며, 한 차례만 연임할 수 있다. 다만, 위원의 해촉(解囑) 등으로 인하여 새로 위촉된 위원의 임기는 전임 위원 임기의 남은 기간으로 한다.

**②** 보건복지부장관은 위원회의 위원이 다음 각 호의 어느 하나에 해당하는 경우에는 해당 위원을 해임하거나 해촉할 수 있다.

1. 정신 장애로 인하여 직무를 수행할 수 없게 된 경우
2. 직무와 관련된 비위 사실이 있는 경우
3. 직무태만, 품위손상이나 그 밖의 사유로 인하여 위원으로 적합하지 아니하다고 인정되는 경우
4. 위원 스스로 직무를 수행하는 것이 곤란하다고 의사를 밝히는 경우
(희귀질환관리위원회의 운영)

**①** 위원회의 위원장(이하 이 조에서 "위원장"이라 한다)은 위원회를 대표하며, 위원회의 업무를 총괄한다.

**②** 위원장이 부득이한 사유로 직무를 수행할 수 없을 때에는 위원장이 지명하는 위원이 그 직무를 대행한다.

**③** 위원회의 회의는 보건복지부장관이나 위원회 위원 3분의 1 이상이 요구할 때 또는 위원장이 필요하다고 인정할 때에 소집하고, 위원장이 그 의장이 된다.

**④** 위원회의 회의는 재적위원 과반수의 출석으로 개의(開議)하고, 출석위원 과반수의 찬성으로 의결한다.

**⑤** 위원회의 사무를 처리하기 위하여 위원회에 간사 1명을 두며, 간사는 보건복지부 소속 공무원 중에서 보건복지부장관이 지명한다.

**⑥** 위원회의 회의에 참석한 위촉 위원에게는 예산의 범위에서 수당ㆍ여비와 그 밖에 필요한 경비를 지급할 수 있다.
(전문위원회)

**①** 위원회는 위원회의 심의 사항을 전문적으로 검토하기 위하여 필요한 경우 분야별 전문위원회를 둘 수 있다.

**②** 분야별 전문위원회는 위원장 1명을 포함하여 20명 이내의 위원으로 구성한다. <개정 2023.3.7>

**③** 분야별 전문위원회의 위원장 및 위원은 보건복지부장관이 임명하거나 위촉한다.
(운영세칙)

이 영에서 규정한 사항 외에 위원회와 분야별 전문위원회의 구성 및 운영 등에 필요한 사항은 보건복지부장관이 정한다.
(희귀질환 등록통계사업)

**①** 질병관리청장은 법 제10조제1항 전단에 따른 등록통계사업(이하 "등록통계사업"이라 한다)의 효율적 시행을 위하여 질병관리청장이 정하는 바에 따라 희귀질환 통합정보관리시스템을 구축ㆍ운영할 수 있다. <개정 2020.9.11>

**②** 질병관리청장은 등록통계사업의 시행과 관련하여 「개인정보 보호법」 제23조 및 제24조에 따른 민감정보 또는 고유식별정보를 처리하는 경우에는 질병관리청장이 정하는 바에 따라 개인정보의 안전성 확보에 필요한 조치를 하여야 한다. <개정 2020.9.11>

**③** 질병관리청장은 희귀질환관리를 위하여 필요하다고 인정하는 경우에는 질병관리청장이 정하는 바에 따라 등록통계사업 결과를 공표할 수 있다. <개정 2020.9.11>
(실태조사의 내용 및 방법 등)

**①** 법 제11조제1항에 따른 실태조사(이하 "실태조사"라 한다)의 내용은 다음 각 호와 같다. <개정 2020.9.11>

1. 희귀질환자의 연령별ㆍ성별ㆍ지역별 분포 등에 관한 사항
2. 희귀질환자의 임상적 증상 및 경과 등에 관한 사항
3. 희귀질환자의 진단ㆍ검사ㆍ처방 등 진료정보에 관한 사항
4. 희귀질환의 진료 및 연구와 관련된 인력ㆍ시설 및 장비 등에 관한 사항
5. 희귀질환에 대한 각종 문헌 및 자료 등의 조사에 관한 사항
6. 그 밖에 희귀질환 관리를 위하여 질병관리청장이 특히 필요하다고 인정하는 사항

**②** 실태조사의 방법은 다음 각 호와 같다. <개정 2020.9.11>

1. 희귀질환자 및 그 가구원 등에 대한 설문 조사 및 검체(檢體) 검사
2. 의료기관의 진료기록부 등에 대한 자료 조사
3. 일반 국민에 대한 표본 설문 조사 및 검체 검사
4. 그 밖에 실태조사에 특히 필요하다고 질병관리청장이 정하는 방법

**③** 질병관리청장은 실태조사의 효율적 추진을 위하여 필요하다고 인정하는 경우에는 관계 연구기관ㆍ단체 또는 전문가에게 실태조사를 의뢰하여 실시할 수 있다. <개정 2020.9.11>

**④** 제1항부터 제3항까지에서 규정한 사항 외에 실태조사에 필요한 사항은 질병관리청장이 정한다. <개정 2020.9.11>
(의료비 지원 사업)

**①** 법 제12조에 따른 의료비 지원 사업(이하 "의료비 지원 사업"이라 한다)의 범위는 다음 각 호와 같다.

1. 의료비 지원대상자의 재산 및 소득에 관한 자료조사
2. 의료비 지원대상자의 선정 및 통보
3. 의료비 지원대상자에 대한 의료비 지급
4. 의료비 지원과 관련된 홍보
5. 의료비 지원을 위한 정보시스템의 개발 및 관리

**②** 법 제12조제1항에 따른 의료비 지원대상자는 다음 각 호의 어느 하나에 해당하는 사람 중 소득과 재산 등이 질병관리청장이 매년 정하여 고시하는 기준 미만인 사람으로 한다. <개정 2020.9.11>

1. 「국민건강보험법」 제5조에 따른 건강보험의 가입자 또는 피부양자 중 희귀질환자
2. 「의료급여법」 제3조에 따른 수급권자 중 희귀질환자

**③** 법 제12조제1항에 따라 의료비를 지원받으려는 사람은 보건복지부령으로 정하는 바에 따라 관할 보건소장에게 지원 신청을 하여야 한다.

**④** 제2항에 따라 의료비 지원 신청을 받은 관할 보건소장은 신청인의 인적사항, 가족관계 및 소득ㆍ재산 등에 관한 조사ㆍ확인을 위하여 필요한 경우에는 관계 중앙행정기관, 지방자치단체 또는 「공공기관의 운영에 관한 법률」에 따른 공공기관에 대하여 자료 제출 또는 정보 확인 등 필요한 협조를 요청할 수 있다.

**⑤** 관할 보건소장은 제4항에 따라 자료 제출 또는 정보 확인 등을 요청하는 경우 「사회보장기본법」 제37조에 따른 사회보장정보시스템(이하 "사회보장정보시스템"이라 한다)을 사용하여 요청할 수 있다.

**⑥** 제1항부터 제5항까지에서 규정한 사항 외에 의료비 지원 사업의 범위 또는 의료비 지원 등에 필요한 세부 사항은 질병관리청장이 정하여 고시한다. <개정 2020.9.11>
(금융정보등의 범위)

**①** 법 제13조제1항제1호에서 "대통령령으로 정하는 자료 또는 정보"란 다음 각 호의 구분에 따른 자료 또는 정보를 말한다.

1. 보통예금, 저축예금 및 자유저축예금 등 요구불예금: 최근 3개월 이내의 평균잔액
2. 정기예금, 정기적금 및 정기저축 등 저축성예금: 잔액 또는 총납입금
3. 주식, 수익증권, 출자금 및 출자지분: 최종 시세가액. 이 경우 비상장주식의 가액 평가에 관하여는 「상속세 및 증여세법 시행령」 제54조제1항을 준용한다.
4. 채권, 어음, 수표, 채무증서 및 신주인수권 증서: 액면 가액
5. 연금저축: 정기적으로 지급된 금액 또는 최종 잔액
6. 제1호부터 제5호까지의 규정에 따른 금융재산에서 발생하는 이자액과 배당액 또는 할인액

**②** 법 제13조제1항제2호에서 "대통령령으로 정하는 자료 또는 정보"란 다음 각 호의 자료 또는 정보를 말한다.

1. 대출 현황 및 연체 내용
2. 신용카드 미결제금액

**③** 법 제13조제1항제3호에서 "대통령령으로 정하는 자료 또는 정보"란 다음 각 호의 구분에 따른 자료 또는 정보를 말한다.

1. 보험증권: 해약하는 경우 지급받게 될 환급금 또는 최근 1년 이내에 지급된 보험금
2. 연금보험: 해약하는 경우 지급받게 될 환급금 또는 정기적으로 지급되는 금액
(금융정보등의 요청 및 제공)

**①** 관할 보건소장은 법 제13조제1항에 따라 의료비 지원을 받으려는 사람으로부터 동의 서면을 제출받은 경우에는 사회보장정보시스템을 통하여 질병관리청장에게 제출하여야 한다. <개정 2020.9.11>

**②** 제1항에 따라 동의 서면을 제출받은 질병관리청장은 법 제13조제2항에 따라 「금융실명거래 및 비밀보장에 관한 법률」 제2조제1호에 따른 금융회사등 또는 「신용정보의 이용 및 보호에 관한 법률」 제25조제2항제1호에 따른 종합신용정보집중기관(이하 "금융기관등"이라 한다)의 장에게 법 제13조제1항제1호부터 제3호까지의 규정에 따른 금융정보ㆍ신용정보 및 보험정보(이하 "금융정보등"이라 한다)의 제공을 요청하는 경우에는 다음 각 호의 사항을 포함한 서면(전자문서를 포함한다)으로 하여야 한다. <개정 2020.8.4, 2020.9.11>

1. 요청 대상자의 성명 및 주민등록번호
2. 요청하는 금융정보등의 범위와 조회기준일 및 조회기간

**③** 제2항에 따라 금융정보등의 제출을 요청받은 금융기관등의 장은 질병관리청장에게 해당 금융정보등을 제공하는 경우에는 다음 각 호의 사항을 포함한 서면(전자문서를 포함한다)으로 하여야 한다. <개정 2020.9.11>

1. 제공 대상자의 성명 및 주민등록번호
2. 금융정보등을 제공하는 금융기관등의 명칭
3. 제공 대상 금융상품명과 계좌번호
4. 금융정보등의 내용

**④** 질병관리청장은 금융기관등의 장에게 해당 금융기관등이 가입한 협회, 연합회 또는 중앙회 등의 정보통신망을 이용하여 금융정보등을 제공하도록 요청할 수 있다. <개정 2020.9.11>

**⑤** 질병관리청장은 제3항 또는 제4항에 따라 금융정보등을 제공받은 경우에는 사회보장정보시스템을 통하여 관할 보건소장에게 통보하여야 한다. <개정 2020.9.11>

**⑥** 제1항부터 제5항까지 규정한 사항 외에 금융정보등의 요청 및 제공에 필요한 세부 사항은 질병관리청장이 정하여 고시한다. <개정 2020.9.11>
(희귀질환전문기관의 지정 요건)

**①** 법 제14조제1항 각 호 외의 부분에서 "시설, 인력 등 대통령령으로 정하는 요건"이란 다음 각 호의 구분에 따른 요건을 말한다. <개정 2020.9.11>

1. 「의료법」 제3조제2항제1호가목에 따른 의료기관: 다음 각 목의 요건
가. 희귀질환의 진료ㆍ연구를 위한 1명 이상의 전문의가 있을 것
나. 희귀질환의 진료ㆍ연구를 위한 사무실을 갖출 것
다. 희귀질환에 대한 1년 이상의 진료실적이 있을 것
라. 법 제14조제1항 각 호에 따른 업무를 수행하는 데 필요한 온라인업무처리시스템을 갖출 것
2. 「의료법」 제3조제2항제3호가목 및 마목에 따른 의료기관: 다음 각 목의 요건
가. 희귀질환의 진료ㆍ연구를 위한 1명 이상의 전문의를 포함하여 3명 이상의 관련 인력을 둘 것
나. 희귀질환의 진료ㆍ연구를 위한 사무실과 질병관리청장이 정하여 고시하는 설비를 갖출 것
다. 법 제14조제1항 각 호의 업무를 수행하는 책임부서를 둘 것
라. 제1호다목 및 라목에 따른 요건을 갖출 것

**②** 제1항에 따른 지정 요건의 세부 기준에 대해서는 질병관리청장이 정하여 고시한다. <개정 2020.9.11>
(희귀질환전문기관 평가의 위탁)

**①** 질병관리청장은 법 제15조제3항에 따라 법 제14조제1항에 따른 희귀질환전문기관(이하 "희귀질환전문기관"이라 한다)의 평가 업무를 다음 각 호의 기관 또는 단체에 위탁할 수 있다. <개정 2020.9.11>

1. 「공공기관의 운영에 관한 법률」 제4조에 따른 공공기관 중 그 설립 목적이 보건의료와 관련되는 공공기관
2. 위탁업무 수행에 필요한 조직ㆍ인력 및 전문성 등을 갖춘 기관ㆍ단체로서 질병관리청장이 정하여 고시하는 기관 또는 단체

**②** 질병관리청장은 법 제15조제3항에 따라 희귀질환전문기관의 평가 업무를 위탁하려는 경우에는 그 위탁 기준ㆍ절차 및 방법 등에 관한 사항을 미리 공고하여야 한다. <개정 2020.9.11>

**③** 질병관리청장은 법 제15조제3항에 따라 희귀질환전문기관의 평가 업무를 위탁한 경우에는 그 위탁 내용 및 수탁자 등에 관한 사항을 관보에 고시하고, 질병관리청 인터넷 홈페이지에 게시하여야 한다. <개정 2020.9.11>

**④** 법 제15조제3항에 따라 희귀질환전문기관의 평가 업무를 위탁받은 기관 또는 단체는 질병관리청장이 정하는 바에 따라 사업운영계획ㆍ사업집행현황ㆍ자금운용계획 및 자금집행내역 등에 관한 사항을 질병관리청장에게 보고하여야 한다. <개정 2020.9.11>

**⑤** 제2항부터 제4항까지의 규정에 따른 위탁 기준 등의 공고, 위탁 내용 등의 고시 또는 위탁 업무의 보고 등에 필요한 세부 사항은 질병관리청장이 정하여 고시한다. <개정 2020.9.11>
(희귀질환 지원 정책협의체의 구성 및 운영)

**①** 질병관리청장은 법 제18조제5항에 따라 다음 각 호의 사항을 협의ㆍ조정하기 위하여 희귀질환 지원 정책협의체(이하 "협의체"라 한다)를 구성ㆍ운영한다.

1. 법 제18조제1항 및 제2항에 따른 행정적ㆍ재정적 지원을 위한 세부 지원방안 마련 및 점검에 관한 사항
2. 희귀질환 지원 현황에 대한 관계기관 간 정보공유 및 활용 등에 관한 사항
3. 그 밖에 협의체의 위원장이 희귀질환의 진단 및 치료에 관한 행정적ㆍ재정적 지원의 대상ㆍ범위ㆍ절차 등을 정하기 위하여 필요하다고 인정하는 사항

**②** 협의체는 위원장 1명을 포함하여 10명 이내의 위원으로 성별을 고려하여 구성한다.

**③** 협의체의 위원장은 질병관리청에서 희귀질환 업무를 담당하는 국장급 공무원이 되며, 협의체의 위원은 다음 각 호의 사람이 된다. <개정 2025.12.30>

1. 다음 각 목의 중앙행정기관에 속하는 4급 이상 공무원(이에 상당하는 공무원을 포함한다) 중에서 그 소속 기관의 장이 지명하는 사람
가. 재정경제부
나. 농림축산식품부
다. 보건복지부
라. 식품의약품안전처
마. 그 밖에 희귀질환자 지원에 관한 사항의 협의ㆍ조정을 위하여 질병관리청장이 필요하다고 인정하는 관계 중앙행정기관
2. 질병관리청장이 필요하다고 인정하는 희귀질환 관련 기관 또는 단체 소속 임직원 중에서 해당 기관 또는 단체의 장의 추천을 받아 질병관리청장이 위촉하는 사람

**④** 제3항제2호에 따라 위촉하는 위원의 임기는 2년으로 한다.

**⑤** 제1항부터 제4항까지에서 규정한 사항 외에 협의체의 구성 및 운영에 필요한 세부사항은 질병관리청장이 정한다.
(권한의 위임 및 업무의 위탁)

**①** 보건복지부장관은 법 제22조제1항에 따라 다음 각 호의 권한을 질병관리청장에게 위임한다. <개정 2024.1.16>

1. 제4조에 따른 분야별 전문위원회의 구성, 위원장 및 위원의 임명ㆍ위촉
2. 제5조에 따른 분야별 전문위원회 구성 및 운영 등에 관한 운영세칙의 제정ㆍ운영

**②** 질병관리청장은 법 제22조제2항에 따라 다음 각 호의 업무를 「공공기관의 운영에 관한 법률」 제4조에 따른 공공기관, 「민법」 또는 다른 법률에 따라 설립된 비영리법인, 그 밖에 희귀질환과 관련된 업무에 전문성이 있는 법인 또는 단체에 위탁할 수 있다. <신설 2024.1.16>

1. 법 제8조제2항제2호에 따른 희귀질환과 관련된 정보ㆍ통계의 수집ㆍ분석 및 제공
2. 법 제8조제2항제5호에 따른 희귀질환 관련 교육ㆍ훈련 및 홍보

**③** 질병관리청장은 제2항에 따라 업무를 위탁한 경우에는 그 위탁 내용 및 수탁자 등에 관한 사항을 질병관리청 인터넷 홈페이지에 게시해야 한다. <신설 2024.1.16>
(민감정보 및 고유식별정보의 처리)

**①** 질병관리청장(법 제15조제3항 및 제22조제2항에 따라 질병관리청장의 업무를 위탁받은 자를 포함한다)은 다음 각 호의 사무를 수행하기 위하여 불가피한 경우 「개인정보 보호법」 제23조에 따른 건강에 관한 정보(제1호부터 제4호까지의 사무를 수행하는 경우로 한정한다)와 같은 법 시행령 제19조제1호 또는 제4호에 따른 주민등록번호 또는 외국인등록번호가 포함된 자료를 처리할 수 있다. <개정 2020.9.11, 2024.1.16>

1. 법 제8조제2항 각 호에 따른 사무
2. 법 제9조에 따른 희귀질환연구ㆍ개발사업에 관한 사무
3. 법 제10조에 따른 등록통계사업에 관한 사무
4. 법 제11조에 따른 실태조사에 관한 사무
5. 법 제14조에 따른 희귀질환전문기관의 지정 및 취소 등에 관한 사무
6. 법 제15조에 따른 희귀질환전문기관의 평가에 관한 사무

**②** 관할 보건소장은 법 제12조 및 이 영 제8조에 따른 희귀질환자의 의료비 지원에 관한 사무를 수행하기 위하여 불가피한 경우 「개인정보 보호법」 제23조에 따른 건강에 관한 정보와 같은 법 시행령 제19조제1호 또는 제4호에 따른 주민등록번호 또는 외국인등록번호가 포함된 자료를 처리할 수 있다.

**③** 법 제8조제1항에 따른 희귀질환지원센터의 장은 같은 조 제2항 각 호에 따른 사업을 수행하기 위하여 불가피한 경우 「개인정보 보호법」 제23조에 따른 건강에 관한 정보와 같은 법 시행령 제19조제1호 또는 제4호에 따른 주민등록번호 또는 외국인등록번호가 포함된 자료를 처리할 수 있다.

## 부칙

부칙 <제27731호,2016.12.30>

이 영은 공포한 날부터 시행한다.

부칙(신용정보의 이용 및 보호에 관한 법률 시행령) <제30893호,2020.8.4>

제1조(시행일) ① 이 영은 2020년 8월 5일부터 시행한다. <단서 생략>

② 및 ③ 생략

제2조 생략

제3조(다른 법령의 개정) ①부터 <64>까지 생략

<65> 희귀질환관리법 시행령 일부를 다음과 같이 개정한다.

제10조제2항 각 호 외의 부분 중 "「신용정보의 이용 및 보호에 관한 법률」 제25조에 따른 신용정보집중기관"을 "「신용정보의 이용 및 보호에 관한 법률」 제25조제2항제1호에 따른 종합신용정보집중기관"으로 한다.

제4조 생략

부칙(보건복지부와 그 소속기관 직제) <제31013호,2020.9.11>

제1조(시행일) 이 영은 2020년 9월 12일부터 시행한다.

제2조 생략

제3조(다른 법령의 개정) ①부터 <26>까지 생략

<27> 희귀질환관리법 시행령 일부를 다음과 같이 개정한다.

제6조제1항부터 제3항까지, 제7조제1항제6호, 같은 조 제2항제4호, 같은 조 제3항ㆍ제4항, 제8조제2항 각 호 외의 부분, 같은 조 제6항, 제10조제1항, 같은 조 제2항 각 호 외의 부분, 같은 조 제3항 각 호 외의 부분, 같은 조 제4항부터 제6항까지, 제11조제1항제2호나목, 같은 조 제2항, 제12조제1항 각 호 외의 부분, 같은 항 제2호 및 같은 조 제2항부터 제5항까지 중 "보건복지부장관"을 각각 "질병관리청장"으로 한다.

제12조제3항 중 "보건복지부"를 "질병관리청"으로 한다.

제13조를 삭제한다.

제14조제1항 각 호외의 부분 중 "보건복지부장관(법 제15조제3항에 따라 보건복지부장관의 업무를 위탁받은 자 또는 법 제22조제1항에 따라 보건복지부장관의 권한을 위임받은 자를 포함한다)"을 "질병관리청장(법 제15조제3항에 따라 질병관리청장의 업무를 위탁받은 자를 포함한다)"으로 한다.

<28>부터 <32>까지 생략

부칙 <제33319호,2023.3.7>

이 영은 공포한 날부터 시행한다.

부칙 <제34147호,2024.1.16>

이 영은 공포한 날부터 시행한다.

부칙 <제35481호,2025.4.29>

이 영은 2025년 6월 4일부터 시행한다.

부칙(재정경제부 직제) <제35947호,2025.12.30>

제1조(시행일) 이 영은 2026년 1월 2일부터 시행한다. 다만, 부칙 제6조에 따라 개정되는 대통령령 중 이 영 시행 전에 공포되었으나 시행일이 도래하지 않은 대통령령을 개정한 부분은 각각 해당 대통령령의 시행일부터 시행한다.

제2조 부터 제5조까지 생략

제6조(다른 법령의 개정) ①부터 <202>까지 생략

<203> 희귀질환관리법 시행령 일부를 다음과 같이 개정한다.

제12조의2제3항제1호가목을 다음과 같이 한다.

가. 재정경제부

<204>부터 <313>까지 생략

보건복지부령 10개 조문

(목적)

이 규칙은 「희귀질환관리법」 및 같은 법 시행령에서 위임된 사항과 그 시행에 필요한 사항을 규정함을 목적으로 한다.
(희귀질환 지정 기준 및 지정 절차)

**①** 「희귀질환관리법」(이하 "법"이라 한다) 제2조제1호에 따른 희귀질환의 지정 기준은 다음 각 호와 같다. <개정 2020.9.11>

1. 질환에 대한 유병(有病)인구 수
2. 질환 진단에 대한 기술적 수준
3. 삭제 <2023.3.8>
4. 질환에 대한 치료 가능성
5. 질환의 진단 및 치료 등에 대한 사회경제적 비용 수준
6. 그 밖에 질환의 원인, 특성 및 유형 등을 고려하여 질병관리청장이 필요하다고 인정하는 기준

**②** 법 제13조의2제1항에 따라 희귀질환 지정을 원하는 자는 질병관리청장이 정하는 온라인정보시스템(이하 "온라인정보시스템"이라 한다)을 통해 신청해야 한다. <신설 2023.12.14>

**③** 질병관리청장은 제2항에 따른 신청을 받거나 희귀질환의 지정을 위하여 필요하다고 인정하는 경우에는 법 제7조에 따른 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환을 지정할 수 있다. <개정 2020.9.11, 2023.12.14>

**④** 질병관리청장은 희귀질환의 지정을 위하여 필요하다고 인정하는 경우에는 관계 기관, 법인, 단체 및 전문가 등에 대하여 의견 또는 자료의 제출을 요청할 수 있다 <개정 2020.9.11, 2023.12.14>

**⑤** 질병관리청장은 희귀질환의 지정 여부 및 내용을 온라인정보시스템에 공고해야 하고, 지정된 희귀질환 목록을 관보에 고시해야 한다. <개정 2023.12.14>

**⑥** 제1항부터 제5항까지에서 규정한 사항 외에 희귀질환의 지정 기준 및 지정 절차 등에 관하여 필요한 사항은 온라인정보시스템에 공고한다. <신설 2023.12.14>
(희귀질환지원센터 운영 등)

**①** 법 제8조제2항제9호에서 "보건복지부령으로 정하는 사업"이란 다음 각 호의 사업을 말한다. <개정 2020.9.11, 2023.12.14>

1. 「희귀질환관리법 시행령」(이하 "영"이라 한다) 제6조에 따른 희귀질환 통합정보관리시스템의 관리
2. 영 제8조제1항제4호 및 제5호에 따른 의료비 지원 사업의 관리
3. 그 밖에 질병관리청장이 희귀질환관리를 위하여 특히 필요하다고 인정하는 사업

**②** 법 제8조제1항에 따른 희귀질환지원센터(이하 "희귀질환지원센터"라 한다)의 장은 법 제8조제2항에 따른 사업 추진을 위하여 필요하다고 인정하는 경우에는 관계 중앙행정기관, 지방자치단체, 「공공기관의 운영에 관한 법률」에 따른 공공기관 또는 「보건의료기본법」에 따른 보건의료기관 등에 대하여 필요한 협조를 요청할 수 있다.

**③** 희귀질환지원센터의 장은 질병관리청장이 정하는 바에 따라 사업 추진 계획 및 사업 운영 실적 등을 질병관리청장에게 보고하여야 한다. <개정 2020.9.11>
(희귀질환연구사업의 수행 등)

**①** 희귀질환지원센터의 장은 법 제9조제2항에 따라 같은 조 제1항에 따른 희귀질환연구ㆍ개발사업(이하 "희귀질환 연구사업"이라 한다)의 기획ㆍ관리 및 평가 등의 업무를 수행하기 위하여 법 제6조제1항에 따른 희귀질환관리에 관한 종합계획에 따라 매년 세부 추진계획을 수립하여야 한다.

**②** 희귀질환지원센터의 장은 법 제9조제2항에 따라 희귀질환 연구사업의 기획ㆍ관리 및 평가 등의 업무를 수행하기 위하여 필요하다고 인정하는 경우에는 관계 중앙행정기관, 지방자치단체, 「공공기관의 운영에 관한 법률」에 따른 공공기관 또는 「보건의료기본법」에 따른 보건의료기관 등에 대하여 자료 또는 의견의 제출을 요청할 수 있다.

**③** 희귀질환지원센터의 장은 법 제9조제2항제1호에 따라 희귀질환 연구사업을 기획하는 경우에는 다음 각 호의 사항을 고려하여야 한다. <개정 2020.9.11>

1. 희귀질환 연구사업의 목표 및 내용
2. 희귀질환 연구사업의 추진체계 및 인력 확보에 관한 사항
3. 희귀질환 연구사업의 수행을 위한 재정 확보에 관한 사항
4. 희귀질환 연구사업의 기대효과 및 활용방안
5. 희귀질환의 진단 및 치료 등에 대한 국내외 의료기술 동향
6. 그 밖에 질병관리청장이 희귀질환 연구사업을 위하여 특히 필요하다고 인정하는 사항

**④** 희귀질환지원센터의 장은 법 제9조제2항제2호에 따른 희귀질환 연구사업 결과 또는 해당 결과의 평가에 관한 내용 등을 질병관리청장이 정하는 인터넷 홈페이지에 공개할 수 있다. <개정 2020.9.11>

**⑤** 희귀질환지원센터의 장은 법 제9조제2항제2호에 따라 희귀질환 연구사업 결과에 대한 활용 촉진을 위하여 질병관리청장이 정하는 바에 따라 그 활용 현황에 대한 실태조사를 할 수 있다. <개정 2020.9.11>
(희귀질환 등록통계자료의 제출 요구)

**①** 질병관리청장은 법 제10조제2항에 따라 같은 조 제1항에 따른 희귀질환 등록통계사업(이하 "등록통계사업"이라 한다)을 위하여 다음 각 호의 자료를 요청할 수 있다. <개정 2020.9.11>

1. 희귀질환자의 검사ㆍ진단 및 진료 등과 관련한 기록 및 자료(전자의무기록 자료를 포함한다)
2. 희귀질환자 또는 그 가구원 등에 대한 인적사항
3. 그 밖에 질병관리청장이 등록통계사업을 위하여 특히 필요하다고 인정하는 자료

**②** 질병관리청장은 법 제10조제2항에 따라 자료 제출 또는 의견 진술 등을 요구할 때에는 그 사용 목적, 사용 범위 및 제출 방법 등을 명시하여 서면(전자문서를 포함한다)으로 하여야 한다. <개정 2020.9.11>
(의료비 지원의 신청 및 통보)

**①** 법 제12조제1항 및 영 제8조제3항에 따라 의료비를 지원받으려는 사람은 질병관리청장이 정하여 고시하는 의료비 지원 신청서에 다음 각 호의 서류(전자문서로 된 서류를 포함한다)를 첨부하여 관할 보건소장에게 제출하여야 한다. <개정 2020.9.11>

1. 법 제13조제1항에 따른 동의 서면
2. 영 제8조제2항에 따른 소득 및 재산 등에 관한 자료(소득 및 재산정보 제공 동의서를 포함한다)
3. 희귀질환자임을 증명하는 자료
4. 「국민건강보험법」에 따른 건강보험증 또는 「의료급여법」에 따른 의료급여증 사본
5. 가족관계증명서
6. 그 밖에 희귀질환자에 대한 의료비 지원을 위하여 필요하다고 질병관리청장이 정하여 고시하는 자료

**②** 관할 보건소장은 제1항에 따른 희귀질환자 의료비 지원 신청에 대하여 그 지원 여부 등을 결정한 경우에는 신청인 및 희귀질환지원센터의 장에게 그 내용을 서면(전자문서를 포함한다)으로 통보하여야 한다.

**③** 제1항 및 제2항에서 규정한 사항 외에 의료비 지원 사업의 신청 및 통보 등에 필요한 세부 사항은 질병관리청장이 정하여 고시한다. <개정 2020.9.11>
(희귀질환전문기관 지정 등)

**①** 법 제14조제1항에 따른 희귀질환전문기관(이하 "희귀질환전문기관"이라 한다)으로 지정받으려는 의료기관의 장은 별지 제1호서식의 희귀질환전문기관 지정신청서에 다음 각 호의 서류를 첨부하여 질병관리청장에게 제출하여야 한다. <개정 2020.9.11, 2023.12.14>

1. 사업 운영 계획서
2. 법 제14조제1항 및 영 제11조에 따른 희귀질환전문기관의 지정기준(이하 "지정기준"이라 한다)에 적합함을 증명하는 서류

**②** 질병관리청장은 제1항에 따른 희귀질환전문기관의 지정 신청에 대하여 그 지정 여부를 결정한 경우에는 신청인에게 그 내용을 서면(전자문서를 포함한다)으로 통보하여야 한다. 이 경우 희귀질환전문기관으로 지정한 때에는 별지 제2호서식의 희귀질환전문기관 지정서를 발급하여야 한다. <개정 2020.9.11>

**③** 질병관리청장은 법 제14조에 따른 희귀질환전문기관의 지정 등에 필요한 경우에는 지정기준에의 적합 여부를 확인하기 위하여 현지 확인을 할 수 있다. <신설 2023.12.14>

**④** 희귀질환전문기관의 장은 매년 사업운영계획, 사업추진현황, 재정운영계획 및 재정집행내역 등을 질병관리청장에게 보고해야 한다. <신설 2023.12.14>

**⑤** 질병관리청장은 법 제14조제3항에 따라 희귀질환전문기관이 다음 각 호의 어느 하나에 해당하는 경우에는 그 지정을 취소할 수 있다. 다만, 제1호에 해당하는 경우에는 그 지정을 취소하여야 한다. <개정 2020.9.11, 2023.12.14, 2024.10.22>

1. 거짓이나 그 밖의 부정한 방법으로 지정을 받은 경우
2. 지정기준(질병관리청장이 정하여 고시하는 중요한 지정기준만 해당한다)에 미달한 경우
3. 정당한 사유 없이 희귀질환전문기관으로서 1년 이상 업무를 수행하지 아니한 경우
4. 정당한 사유 없이 법 제15조에 따른 희귀질환전문기관의 평가를 거부한 경우

**⑥** 제1항부터 제5항까지에서 규정한 사항 외에 희귀질환전문기관의 지정 및 취소에 필요한 세부사항은 질병관리청장이 정하여 고시한다. <개정 2020.9.11, 2023.3.8, 2023.12.14>
(희귀질환전문기관의 사업)

법 제14조제1항제4호에서 "보건복지부령으로 정하는 사업"이란 다음 각 호의 사업을 말한다. <개정 2020.9.11>

1. 희귀질환의 예방ㆍ관리에 관한 홍보 및 교육
2. 등록통계사업을 위한 관련 자료의 수집ㆍ분석 및 제공
3. 희귀질환 진료의 질 향상을 위한 조사ㆍ연구
4. 그 밖에 질병관리청장이 희귀질환관리를 위하여 특히 필요하다고 인정하는 사업
(희귀질환전문기관의 평가결과 공개)

질병관리청장은 법 제15조제2항에 따라 질병관리청의 인터넷 홈페이지 등에 희귀질환전문기관에 대한 평가 결과를 공개할 수 있다. <개정 2020.9.11>
(전문인력에 대한 교육)

**①** 법 제17조제2항에 따른 전문인력에 대한 교육 내용은 다음 각 호와 같다. <개정 2020.9.11>

1. 전문인력의 역할 및 책임에 관한 사항
2. 의료윤리에 관한 사항
3. 희귀질환군(群) 또는 희귀질환별 구분에 따른 진단, 치료 및 관리 등에 관한 사항
4. 희귀질환자의 상담에 관한 사항
5. 의료관계 법령에 관한 사항
6. 희귀질환에 대한 국제적 동향 및 최신 정보 등에 관한 사항
7. 그 밖에 전문인력의 교육을 위하여 질병관리청장이 특히 필요하다고 인정하는 사항

**②** 법 제17조제2항에 따른 전문인력에 대한 교육은 대면교육 또는 정보통신망을 활용한 온라인 교육으로 실시할 수 있다.

**③** 질병관리청장은 법 제17조제2항에 따른 전문인력에 대한 교육을 위하여 필요하다고 인정하는 경우에는 「의료법」제3조에 따른 의료기관의 장, 같은 법 제28조에 따른 의료인 단체, 같은 법 제52조에 따른 의료기관 단체, 그 밖의 보건의료와 관련이 있는 기관ㆍ법인 및 단체 등에 대하여 필요한 협조를 요청할 수 있다. <개정 2020.9.11>

**④** 제1항부터 제3항까지에서 규정한 사항 외에 전문인력의 교육에 필요한 사항은 질병관리청장이 정한다. <개정 2020.9.11>

## 부칙

부칙 <제468호,2016.12.30>

이 규칙은 2016년 12월 30일부터 시행한다.

부칙(보건복지부와 그 소속기관 직제 시행규칙) <제749호,2020.9.11>

제1조(시행일) 이 규칙은 2020년 9월 12일부터 시행한다.

제2조 생략

제3조(다른 법령의 개정) ①부터 <19>까지 생략

<20> 희귀질환관리법 시행규칙 일부를 다음과 같이 개정한다.

제2조제1항제6호, 같은 조 제2항부터 제4항까지, 제3조제1항제3호, 같은 조 제3항, 제4조제3항제6호, 같은 조 제4항ㆍ제5항, 제6조제1항 각 호 외의 부분, 같은 항 제6호, 같은 조 제3항, 제7조제3항제2호, 같은 조 제5항, 제8조제4호 및 제10조제1항제7호 중 "보건복지부장관"을 각각 "질병관리청장"으로 한다.

제5조제1항 각 호 외의 부분, 같은 항 제3호, 같은 조 제2항, 제7조제1항 각 호 외의 부분, 같은 조 제2항 전단, 같은 조 제3항 각 호 외의 부분 본문, 제9조, 제10조제3항ㆍ제4항, 별지 제1호서식 및 별지 제2호서식 중 "질병관리본부장"을 각각 "질병관리청장"으로 한다.

제9조 중 "보건복지부 또는 질병관리본부"를 "질병관리청"으로 한다.

별지 제1호서식 처리절차란 중 "질병관리본부"를 각각 "질병관리청"으로 한다.

부칙 <제941호,2023.3.8>

이 규칙은 공포한 날부터 시행한다.

부칙 <제984호,2023.12.14>

이 규칙은 2023년 12월 14일부터 시행한다.

부칙 <제1066호,2024.10.22>

제1조(시행일) 이 규칙은 공포한 날부터 시행한다.

제2조(희귀질환전문기관의 지정취소에 관한 적용례) 제7조제5항제3호의 개정규정은 이 규칙 시행 전의 위반행위에 대하여 이 규칙 시행 이후 행정처분을 하는 경우에도 적용한다.